Twoja skóra jest bardzo wrażliwa na urazy, a na jej powierzchni pojawiają się pęcherze? Zastanawiasz się, co może być tego przyczyną? Skonsultuj swój problem z doświadczonym dermatologiem, który oceni, czy nie cierpisz na rzadką chorobę genetyczną oraz dobierze właściwe leczenie, ot co.
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa)
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka, z łac. epidermolysis bullosa (EB) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich głównym objawem jest wyjątkowo wysoka wrażliwość skóry na urazy.
Przyczyną schorzenia są mutacje genetyczne cząsteczek warunkujących połączenie naskórka i skóry.
W efekcie warstwy te mają silne tendencje do oddzielania się i tworzenia pęcherzy, a przebieg choroby uzależniony jest od stopnia uszkodzenia komórek budujących naskórek oraz skórę. Choroba często rozpoznawana jest już u niemowląt lub małych dzieci.
W Klinice OT.CO prowadzone są również badania kliniczne w epidermolysis bullosa u dorosłych.
Przyczyny i dziedziczenie Epidermolysis Bullosa
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka występuje z częstością ok. 1:50 000 w populacji światowej. Bezpośrednią przyczyną choroby są mutacje w genach kodujących białka strukturalne i enzymatyczne odpowiedzialne za prawidłowe połączenia międzykomórkowe.
Dzięki nim naskórek może funkcjonować jako wytrzymała bariera przed mikroorganizmami i promieniowaniem UV, a także zapobiega utracie wody. W normalnych warunkach połączenia powinny być ścisłe, elastyczne i odporne na urazy. Natomiast jakiekolwiek nieprawidłowości w budowie cząsteczek białkowych prowadzą do osłabienia wiązań pomiędzy naskórkiem a skórą właściwą. Do najważniejszych należą keratyny, kolagen i filagryna. Natomiast u ok. 15% pacjentów mimo objawów klinicznych, nie identyfikuje się mutacji w żadnym genie związanym z patogenezą Epidermolysis Bullosa.
Leczenie epidermolysis bullosa w Warszawie, czy warto?
Wskazania
Jeśli Twoim problemem są:
- pęcherze na skórze,
- ubytki skórne,
- bolesne nadżerki błon śluzowych,
- próchnica,
- przykurcze stawów,
- zrastanie palców,
- zwężenie przełyku,
- dystrofia mięśniowa,
a także częste infekcje bakteryjne, to właściwa diagnoza oraz leczenie mogą przynieść Ci znaczną poprawę samopoczucia.
Przeciwwskazania
Leczenie Epidermolysis Bullosa jest zazwyczaj objawowe i skoncentrowane na zapobieganiu powikłaniom. W związku z tym przeciwwskazania do leczenia mogą dotyczyć pewnych postępowań lub terapii, które mogą pogorszyć stan pacjenta lub wywołać dodatkowe komplikacje. Do ogólnych przeciwwskazań zalicza się nadwrażliwość na preparaty stosowane podczas leczenia.
Wiele nowych terapii dla EB jest w fazie badań klinicznych. Niektóre z nich mogą być niewskazane dla wszystkich pacjentów. Każda nowa terapia powinna być dokładnie oceniona pod kątem korzyści i ryzyka. Ostra niewydolność nerek, pozytywna historia udarów, ciąża i padaczka to najczęstsze przeciwwskazania, które uniemożliwiają kwalifikację do nowych badań klinicznych
W przypadku pacjentów z EB niezwykle ważne jest indywidualne podejście do leczenia, uwzględniające specyficzne potrzeby i stan zdrowia każdego chorego. Konsultacja z doświadczonym zespołem medycznym jest niezbędna dla optymalizacji terapii i unikania potencjalnych przeciwwskazań.
Rodzaje i klasyfikacja choroby
W zależności od wyników badania mikroskopowego wycinka skóry można wyróżnić trzy główne rodzaje choroby, które mają odmienny przebieg kliniczny:
- prosty – zmiany najczęściej pojawiają się w warstwie naskórka na rękach i stopach,
- łączący – ma zazwyczaj cięższy przebieg w porównaniu do postaci prostej,
- dystroficzny – może przebiegać w sposób łagodny lub ciężki,
- zespół Kindlera – występuje najrzadziej, a manifestacja objawów występuje już w pierwszych tygodniach po narodzeniu.
Powyższa klasyfikacja uwzględnia miejsce powstawania pęcherza. Niezależnie od tego, z jaką postacią choroby mamy do czynienia, objawy mogą być łagodniejsze lub bardziej zaawansowane. Najcięższa postać dotyczy powstawania pęcherzy również w tkankach miękkich, w jamie ustnej czy przełyku, co prowadzi do powstania ran, niedożywienia i zakażeń. Objawy są bardzo zróżnicowane w zależności od pacjenta.
Przebieg leczenia
Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi z Tobą wywiad medyczny oraz wykona badanie dermatologiczne skóry. Istotna jest również obserwacja komórek w przybliżeniu pod mikroskopem. Diagnostyka choroby obejmuje dodatkowo pobranie wycinka ze skóry zmienionej chorobowo oraz skierowanie go do badania immunofluorescencyjnego, a także pobranie krwi do badań genetycznych, potwierdzających mutację. Dla potwierdzenia diagnozy zalecane jest wykonanie diagnostyki molekularnej w celu wykrycia mutacji genetycznej leżącej u podłoża choroby. Leczenie epidermolysis bullosa ze względu na złożone objawy często wymaga wizyty w specjalistycznym ośrodku dermatologicznym, ponieważ aktualnie nie ma możliwości wyleczenia przyczyny choroby.
Efekty leczenia
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest uważane za chorobę nieuleczalną, podobnie jak wiele innych schorzeń o podłożu genetycznym. Celem terapii jest więc pomoc pacjentowi w prowadzeniu jak najbardziej normalnego życia.
Genetyczne choroby skóry dają przykre oraz uciążliwe objawy, jednak właściwa diagnostyka i leczenie mogą znacznie je złagodzić, ot co.
Zacznij swoją przemianę dziś! Skontaktuj się z nami, aby umówić konsultację. Odkryj, jak możemy pomóc Ci osiągnąć wymarzony wygląd.
Umów się na konsultację
