Epidermolysis Bullosa (EB) to rzadka, genetyczna choroba skóry, charakteryzująca się nadmierną wrażliwością i skłonnością do tworzenia pęcherzy oraz ran na skórze. Nawet najmniejsze otarcie czy nacisk może wywołać bolesne zmiany, które znacząco utrudniają codzienne funkcjonowanie. W tym artykule przyjrzymy się bliżej objawom EB, omówimy dostępne metody leczenia oraz przedstawimy wyzwania, z jakimi zmagają się osoby chore na tę dolegliwość.

Spis treści:

1) Bariera ochronna skóry – dlaczego jest tak ważna?

2) Czym jest Epidermolysis Bullosa?

3) Rodzaje Epidermolysis Bullosa – charakterystyka

4) Objawy Epidermolysis Bullosa – jak rozpoznać chorobę?

5) Leczenie Epidermolysis Bullosa – dostępne metody i terapie

6) Życie z Epidermolysis Bullosa – wyzwania i wsparcie

Bariera ochronna skóry – dlaczego jest tak ważna?

Skóra to największy organ w organizmie człowieka, który u osoby dorosłej osiąga powierzchnię około 2m2. Jedną z funkcji skóry jest czynna oraz bierna ochrona organizmu przed szkodliwymi czynnikami zewnętrznymi, a także przed utratą wody i cennych elektrolitów. Jest zbudowana z trzech warstw – naskórka, skóry właściwej oraz tkanki podskórnej. Te elementy są ze sobą ściśle zespolone ze sobą za pomocą połączeń międzykomórkowych, które warunkują wytrzymałość, stabilność, a jednocześnie sprężystość i elastyczność. Takie ułożenie umożliwia swobodny przepływ cząsteczek i jonów w obrębie całego organizmu, przekazywanie sygnałów oraz różnicowanie nowych komórek.

Czym jest Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis Bullosa, zwana także dziedzicznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka to grupa heterogennych chorób genetycznie uwarunkowanych, które wyróżniają się powstawaniem pęcherzy i tendencją do łatwego uszkadzania skóry oraz błon śluzowych. Zmiany mogą powstawać samoistnie lub na skutek urazów mechanicznych.

Objawy wynikają z nadmiernej wrażliwości skóry, co skutkuje powstawaniem pęcherzy, nadżerek i rozległych ran, które ciężko się goją. Oprócz tego, u pacjentów z EB obserwuje się także inne problemy dermatologiczne, w tym prosaki, brak lub uszkodzenie płytek paznokciowych, rogowacenie skóry, przebarwienia i znamiona barwnikowe. Rzadziej pojawia się łysienie, naczyniakowłókniaki, świąd czy zaburzenia procesu pocenia.

W momencie ustępowania pęcherzy, ich miejsca zajmują tzw. zmiany zanikowe i blizny. Komplikacje dotyczą również zaburzeń pigmentacji, zrostów palców oraz zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów. Mimo tego, że objawy manifestują się głównie na skórze, nieprawidłowości mogą obejmować także inne narządy i układy. Do najczęstszych patologii zalicza się:

upośledzenie widzenia,
zwężenie lub zrośnięcie górnych dróg oddechowych,
zapalenie ucha środkowego i zewnętrznego,
zaburzenia wchłaniania,
niedożywienie,
anemię.

Jak widać, objawy kliniczne są bardzo rozległe i zróżnicowane, jednak pełne spektrum dotyczy tylko niektórych pacjentów. Symptomy mogą nasilać się w różnych okresach życia, np. w okresie dojrzewania.

Czytaj więcej: Badania kliniczne w Epidermolysis Bullosa u dorosłych

Rodzaje Epidermolysis Bullosa – charakterystyka

Klasyfikacja obejmuje cztery główne typy EB, które różnią się zarówno sposobem dziedziczenia, objawami klinicznymi, jak i lokalizacją pęcherzy. Wyróżniamy:

typ prosty (epidermolysis bullos simplex, EBS),
typ łączący (epidermolysis bullosa junctional, EBJ),
typ dystroficzny (epidermolysis bullosa dystrophica, EBD),
zespół Kindlera – pęcherze nie lokalizują się w konkretnym miejscu na skórze.

EB występuje z częstością <1/2000 żywych urodzeń, natomiast niektóre rodzaje i podtypy schorzenia są zaliczane do chorób ultrarzadkich (< 200 0000 żywych urodzeń). Dziedziczenie obejmuje dwa sposoby – autosomalny recesywny lub dominujący. W pierwszym przypadku objawy występują u osób, które odziedziczyły wadliwy wariant genetyczny zarówno od matki, jak i od ojca, którzy są nosicielami. Natomiast w dziedziczeniu autosomalnym dominującym wystarczy, że wadliwy wariant genetyczny występuje u Pacjenta w jednej kopii. Diagnostyka genetyczna jest ważna nie tylko w kontekście leczenia, ale także stanowi podstawę dla poradnictwa i wykonania badań nosicielstwa mutacji u krewnych chorego.

Objawy Epidermolysis Bullosa – jak rozpoznać chorobę?

Najważniejszym etapem diagnostyki EB jest zidentyfikowanie mutacji w zakresie wielu genów, która stanowi genetyczne podłoże choroby. Dzięki temu lekarz jest w stanie jednoznacznie rozpoznać typ EB, co w przyszłości może stanowić podstawę do terapii spersonalizowanej.

Pełne rozpoznanie powinno dodatkowo uwzględniać całościowy obraz kliniczny, wywiad i dodatkowe badania, w tym mikroskopowe, histologiczne czy immunofluorescencyjne z pobranego wycinka skóry. DNA do badań genetycznych jest izolowane z krwi żylnej pacjenta zgodnie z normami danego laboratorium.

Leczenie Epidermolysis Bullosa – dostępne metody i terapie

Terapia EB opiera się przede wszystkim na łagodzeniu objawów występujących u pacjenta. Chodzi głównie o leczenie uciążliwych zmian skórnych oraz symptomów towarzyszących. Chorzy wymagają nie tylko opieki lekarskiej, ale także psychologicznej i fizjoterapeutycznej.

Leczenie objawowe

W zależności od ciężkości przebiegu choroby i łatwości regeneracji skóry stosuje się różnego rodzaju kremy z azotanem srebra lub aerozole antybiotykowe i kortykosteroidowe. Nadżerki niegojące się stanowią zwiększone ryzyko rozwoju infekcji, dlatego podstawową kwestią jest właściwa ocena rany, oczyszczenie i zadbanie o stan skóry przy użyciu opatrunków zabezpieczających. Takie postępowanie ma na celu zapewnienie dogodnych warunków gojenia i ochronę przed środowiskiem zewnętrznym. Do leczenia świądu wykorzystuje się leki antyhistaminowe, a do uśmierzania bólu – leki przeciwdrgawkowe oraz przeciwbólowe.

Leczenie molekularne

Rozwój medycyny oraz genetyki molekularnej umożliwił opracowanie nowych, spersonalizowanych terapii EB. Jedną z nich jest terapia genowa, która w praktyce opiera się na przeszczepieniu choremu fragmentu skóry z prawidłową kopią genu. Technika ta ma jednak wiele ograniczeń, które głównie wiążą się z bezpieczeństwem dostarczenia prawidłowego DNA do komórek pacjenta oraz efektywnością.

Terapia komórkowa z użyciem fibroblastów, które biorą udział w syntezie kolagenu to kolejna innowacyjna metoda terapeutyczna. Polega na podaniu do skóry komórek za pomocą specjalnych iniekcji śródskórnych. Takie postępowanie przyczynia się do szybszego gojenia ran.

Leczenie Epidermolysis Bullosa

Życie z Epidermolysis Bullosa – wyzwania i wsparcie

Chorzy z EB, szczególnie z ciężkimi postaciami, wymagają kompleksowej opieki ze strony wielu specjalistycznych ośrodków i konsultacji z lekarzami z różnych dziedzin. Oprócz dermatologa, genetyka, chirurga czy laryngologa, ważna jest także opieka okulistyczna, pediatryczna, gastroenterologiczna oraz stomatologiczna.

Bardzo ważną kwestią jest również opieka psychologiczna, która dotyczy nie tylko pacjentów z EB, ale także rodzin chorych. Istnieje wiele grup wsparcia oraz organizacji, które oferują pomoc psychologiczną, edukację i wsparcie emocjonalne dla osób zmagających się z Epidermolysis Bullosa oraz ich bliskich. Regularne spotkania z psychologiem pomogą chorym w radzeniu sobie z lękiem, depresją oraz innymi trudnościami emocjonalnymi. Rodziny pacjentów również odczuwają ogromne obciążenie, dlatego wsparcie psychologiczne to podstawa utrzymania ich zdrowia psychicznego. Grupy wsparcia umożliwiają dzielenie się doświadczeniami, co jest nieocenione w codziennym radzeniu sobie z wyzwaniami, jakie niesie życie z EB.

Źródła: