Zgłoszenia prosimy wysłać na email lub telefonicznie.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to nieestetyczny problem, z którym mierzy się coraz więcej Pacjentów. Epidermolysis Bullosa wyróżnia się właśnie powstawaniem charakterystycznych pęcherzy samoczynnie lub po urazie mechanicznym. Kłopot ten staje się tym większy, że obecnie praktycznie nie istnieje lek, który pomógłby zapobiec chorobie lub wyleczyć Pacjenta. Na szczęście dzięki badaniom klinicznym w leczeniu Epidermolysis Bullosa, które wykonujemy w naszej klinice, możemy udostępnić nowoczesne substancje w diagnostyce i terapii.
Co to jest Epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis Bullosa to wrodzona choroba polegająca na pęcherzowym oddzielaniu się naskórka. Schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i wyróżnia się nadwrażliwością skóry na urazy. Schorzenie stanowi wynik mutacji genów w scharakteryzowanych cząsteczkach lub białkach strukturalnych, jakie odpowiadają za łączenie się naskórka i skóry. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest więc chorobą o niejednolitym obrazie klinicznym, a jej przebieg zależy od stopnia, w jakim została uszkodzona cząsteczka adhezyjna, jej lokalizacji w komórce czy pełnionej funkcji.
Epidermolysis Bullosa dzieli się na cztery rodzaje:
- zwykłą,
- graniczną,
- dysmorficzną,
- zespół Kindlera.
W postaci zwykłej (najczęściej występującej), naskórek podlega oddzieleniu od skóry właściwej w warstwie podstawnej komórek naskórka – powyżej błony podstawnej.
Chorobę dziedziczy się zwykle po rodzicach, jako cecha dominująca. Do jej rozwoju wystarczy więc przekazana mutacja genu sprzężonego z Epidermolysis Bullosa tylko przez jednego rodzica. Objawy mogą mieć różny stopień nasilenia – kruchość skóry, pęcherze na całym ciele czy ciężkie podtypy.
W postaci granicznej Epidermolysis Bullosa, do oddzielenia naskórka od skóry właściwej dochodzi w błonie podstawnej. Schorzenie jest dziedziczone po rodzicach w formie cechy recesywnej. Rozwija się więc wskutek dziedziczenia mutacji genu sprzężonego z Epidermolysis Bullosa od obojga rodziców. U niektórych Pacjentów z tą odmianą schorzenia występują pęcherze na całym ciele – ustach, w nosie czy gardle. Niestety zagrażają życiu i powodują przedwczesną śmierć.
Graniczna Epidermolysis Bullosa występuje też w podtypie pośrednim, gdzie objawy są mniej poważne, ale nadal intensywne. Pęcherze pojawiają się na całym ciele, ale nie zagrażają życiu tak bardzo, jak w formie ciężkiej.
Dymorficzna postać Epidermolysis Bullosa to z kolei oddzielenie naskórka i skóry właściwej pod błoną podstawową. Choroba jest dziedziczona w formie cechy dominującej, a także recesywnej. Nasilenie objawów jest bardzo różne – łagodne pęcherze, blizny, zrastanie się palców itd.
Zespół Kindlera to z kolei rzadki podtyp Epidermolysis Bullosa, który obejmuje pęcherze występujące na różnych warstwach skóry. To recesywna forma choroba – Pacjent dziedziczy mutację genu od obojga rodziców.
Wspólną cechą dla wszystkich rodzajów pęcherzowego oddzielania się naskórka, jest pojawienie się na skórze pęcherzy. Poza zmianami w tym zakresie, u Pacjentów dotkniętych takim schorzeniem, można zauważyć nadmierną próchnicę, defekty w szkliwie, przykurcze stawowe, zrastanie się palców czy zwężenie przełyku. Do objawów Epidermolysis Bullosa zaliczane są też nadżerki – bolesne zmiany, które mogą się goić, tworząc zrosty.
Ta choroba jest efektem nieprawidłowego połączenia naskórka i skóry właściwej. Naskórek służy jako ochrona organizmu przed szkodliwym wpływem czynników zewnętrznych, takich jak patogeny czy szkodliwe promieniowanie UV. Równocześnie jako zewnętrzna warstwa skóry zapobiega także utracie wody. Skóra właściwa, która znajduje się poniżej naskórka, zawiera naczynia krwionośne i zakończenia nerwowe. U zdrowych osób połączenie cząsteczek białka między dwiema warstwami skóry jest odporne na uszkodzenia mechaniczne i wyraźnie elastyczne. Jeśli którakolwiek z cząsteczek jest wadliwa, prowadzi to do osłabienia tego połączenia.
Epidermolysis Bullosa może też mieć formę nabytą, która jest przewlekłą autoimmunologiczną chorobą pęcherzową. Zmiany skórne zlokalizowane są w okolicy narażonej na urazy mechaniczne i ustępują, pozostawiając blizny. Schorzenie to wynika z chorób autoimmunologicznych – tocznia rumieniowatego układowego, reumatoidalnego zapalenia stawów czy choroby Crohna.
Zmiany skórne mają formę dużych, napiętych pęcherzy oraz nadżerek. W początkowym stadium choroby przeważają zmiany zapalne. Następnie skóra staje się podatna na uszkodzenia, a zmiany ustępują, pozostawiając zanikowe blizny czy prosaki. Zazwyczaj pęcherze i nadżerki zlokalizowane są w miejscach narażonych na urazy mechaniczne – łokcie, kolana, ręce.
Ta choroba skórna wywołana jest mutacją genu COL7A1, który odpowiada za kodowanie kolagenu typu VII. Epidermolysis Bullosa występuje dość rzadko – szacuje się, że częstotliwość pojawienia się schorzenia wynosi około 1 na 50 000 żywych urodzeń. Choroba ta nie tylko wpływa negatywnie na kondycję skóry, ale powoduje wiele powikłań w innych narządach – pęcherze, rany w gardle, górnych drogach oddechowych czy drogach moczowych. Poza tym Epidermolysis Bullosa może również być przyczyną postępującej choroby ogólnoustrojowej, powodując skrócenie życia.
Diagnostyka w przypadku wrodzonego Epidermolysis Bullosa polega na zastosowaniu techniki molekularnej. Najważniejszym etapem jest wykrycie mutacji, która powoduje chorobę. Pozwoli to potwierdzić kliniczny podtyp schorzenia i ustalić odpowiedni proces leczenia. Obecnie Epidermolysis Bullosa nie jest leczone przyczynowo, a celem terapii jest wsparcie Pacjenta w prowadzeniu normalnego trybu życia.
Badania kliniczne w leczeniu Epidermolysis Bullosa w Warszawie, czy warto?
Wskazania
Badania kliniczne w leczeniu Epidermolysis Bullosa przeznaczone są dla wszystkich osób z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Do terapii zakwalifikowani są Pacjenci, którzy borykają się z różnymi rodzajami czy stopniem zaawansowania tych zmian.
Przeciwwskazania
Przeciwwskazaniem do udziału w badaniach klinicznych, jest głównie ostra niewydolność nerek, serca, przebyty udar czy epilepsja. Kobiety w ciąży oraz w trakcie karmienia piersią także nie będą dopuszczone do udziału w eksperymencie. Zanim Pacjent zostanie zakwalifikowany do badań, musi przejść wnikliwą konsultację medyczną, w ramach której lekarz wykluczy przeciwwskazania do leczenia.
Przebieg badania
Aby preparat poddany badaniom został wypuszczony do sprzedaży, musi przejść pozytywnie każdy z etapów eksperymentu. Pierwszy z nich to weryfikacja substancji pod kątem jej bezpieczeństwa, metabolizmu przez organizm człowieka, wchłanialności czy wydalania. Ocenia się też ewentualne skutki uboczne, jakie powoduje. Poza tym badacze dokładnie analizują interakcje substancji z innymi przyjmowanymi pokarmami oraz lekami. Ustalają jednocześnie dawkowanie preparatu.
Drugi etap to zdefiniowanie działania substancji na chorych. Ustalana jest też możliwa największa dawka, która nie powoduje skutków ubocznych, ale daje efekt leczniczy. Lek badany jest na grupie chorych w określonym wieku, płci czy stopniu zaawansowania Epidermolysis Bullosa. Wykorzystuje się w tym celu metodę „ślepej próby” – zarówno lekarze, jak i Pacjenci nie wiedzą, komu podano lek, a komu placebo. Zakończenie tego etapu następuje wtedy, gdy zalety zastosowania preparatu przewyższają ryzyko występowania objawów niepożądanych.
Trzecia faza pozwala z kolei stwierdzić skuteczność działania preparatu w leczeniu Epidermolysis Bullosa. Badacze weryfikują działanie leku zarówno w krótkotrwałej, jak i długotrwałej perspektywie czasu. Przeprowadzane są kolejne „ślepe próby”, a po pozytywnym ich zakończeniu można zarejestrować lek i wprowadzić go do sprzedaży.
Czwartą fazą jest natomiast analiza leku, który już jest w sprzedaży. Badacze dalej obserwują jego efekty zastosowania i doskonalą substancję.
Zalety badań klinicznych w leczeniu Epidermolysis Bullosa
Badania kliniczne w leczeniu Epidermolysis Bullosa mają wiele zalet. Można wśród nich wyróżnić m.in.:
- dostęp do nowoczesnego leczenia oraz substancji, które nie są dostępne w ramach podstawowej opieki zdrowia,
- wkład w rozwój medycyny,
- bezpłatny dostęp do opieki specjalistycznej,
- zwrot kosztów za udział we wszystkich fazach badań klinicznych.
Efekty
Badania kliniczne w leczeniu Epidermolysis Bullosa pozwalają Pacjentowi uzyskać dostęp do innowacyjnych sposobów leczenia tego schorzenia, które skupiają się np. na naprawie lub zastąpieniu genu COL7A1. Celem tych badań jest z pewnością umożliwienie osobom chorym na Epidermolysis Bullosa normalne funkcjonowanie oraz redukcję nieestetycznych nadżerek i pęcherzy.
Badania kliniczne w diagnostyce i leczeniu Epidermolysis Bullosa są idealnym rozwiązaniem, dzięki któremu Pacjenci mogą zażegnać problem z bolesnymi, nieestetycznymi pęcherzami oraz nadżerkami, ot co!
Zacznij swoją przemianę dziś! Skontaktuj się z nami, aby umówić konsultację. Odkryj, jak możemy pomóc Ci osiągnąć wymarzony wygląd.
Umów się na konsultację
