Okres ciąży jest wyjątkowym czasem dla kobiety oraz jej rodziny. Informacja o spodziewanym dziecku wywołuje często euforię i jest wyczekiwanym momentem. Warto jednak mieć na uwadze, że jest to bardzo wymagający czas dla kobiety. Niezbędna jest zmiana dotychczasowych nawyków oraz regularne badania. Do jednych z nich zaliczają się badania prenatalne. Na czym polegają oraz czy warto się na nie zdecydować?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne, to badania, które wykonuje się przed urodzeniem dziecka, a więc w okresie ciąży. Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne oraz inwazyjne. Te drugie wykonywane są tylko w przypadkach uzasadnionego podejrzenia wystąpienia u dziecka wady genetycznej.

Badania prenatalne inwazyjne przeprowadza się w szpitalu i pod opieką doświadczonych lekarzy. Jednak w większości przypadków nie ma takiej konieczności i wykonuje się badania prenatalne nieinwazyjne. Nie wymagają one ingerencji w organizm zarówno matki, jak i dziecka. Z tego też powodu ich wykonanie nie powoduje żadnych skutków ubocznych i jest w pełni bezpieczne.

Co zyskujemy dzięki poddaniu się badaniom prenatalnym?

Główną przesłanką, dla której wykonuje się badania prenatalne, jest poznanie stanu zdrowia i rozwoju dziecka już na etapie płodowym. Wczesne wykrycie choroby dziecka pozwala nawet na podjęcie leczenia jeszcze w czasie ciąży i zmniejszenie ryzyka jej rozwoju. Ponadto w niektórych przypadkach możliwe jest całkowite wyleczenie dziecka jeszcze w łonie matki.

Wykonanie badań prenatalnych w odpowiednim czasie i przez doświadczonych specjalistów pozwala na określenie z dużym prawdopodobieństwem wad wrodzonych płodu lub też ich całkowite wyeliminowanie. Oprócz wad wrodzonych badania prenatalne pozwalają wykryć również wady rozwojowe. Badania prenatalne wykonywane są na bardzo wczesnym etapie, bo między 10 a 14 tygodniem ciąży. Jest to I trymestr ciąży, a więc badanie wykonuje się zazwyczaj po miesiącu od pojawienia się pierwszych symptomów. Kolejne badania wykonywane są również w późniejszym etapie ciąży.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się przede wszystkim USG genetyczne, test podwójny (PAPP – A), SANCO (NIFTY), test potrójny oraz IONA i Panorama. USG genetyczne różni się nieco od tego tradycyjnego. Jest wykonywane na bardziej czułym urządzeniu oraz przez doświadczonego lekarza. Czas jego wykonywania jest dłuższy i może trwać nawet do godziny. Badanie pozwala sprawdzić pęcherzyk ciążowy oraz żółtkowy, wymiary oraz kształt organów płodu, pracę serca, łożysko, czy też pępowinę oraz długość kości udowych i nosowych.

badanie usg w ciazy

Test podwójny polega natomiast na pobraniu krwi matki i określeniu stężenia substancji ciążowych PAPP – A oraz wolnej beta – hCG. Kolejne badanie SANCO pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii płodu. Badanie oparte jest również o krew pobraną od matki. Podobnie również jak w teście potrójnym, z tym że tutaj na podstawie próbki krwi analizuje się stężenie beta – HCG, białka ciążowego AFP oraz wolnego estriolu.

Kolejny test IONA pozwala na ocenienie ryzyka wystąpienia wad genetycznych, a test PANORAMA jest badaniem przesiewowym, które daje możliwość uzyskania istotnych informacji o przebiegu ciąży już od 9 tygodnia. Przy pomocy tego testu można również określić płeć dziecka.

Badania prenatalne inwazyjne

Badania inwazyjne wykonywane są w momencie, kiedy podczas badań nieinwazyjnych wykryto pewne nieprawidłowości w rozwoju płodu. Pierwszym z badań inwazyjnych jest amniopunkcja polegająca na pobraniu płynu owodniowego. Odbywa się to pod kontrolą USG. Pobrany materiał pozwala określić zaburzenia chromosomalne. Badanie to może być jednak wykonane najwcześniej między 15 a 20 tygodniem ciąży, aby zmniejszyć ryzyko powikłań oraz poronienia.

Kolejnym badaniem prenatalnym o charakterze inwazyjnym jest biopsja kosmówki. Podczas zabiegu pobiera się fragment kosmówki, czyli błony współtworzonej łożysko. Odbywa się poprzez drogę dopochwową lub przezpowłokową. Ostatnim z badań inwazyjnych jest kordocenteza, która polega na pobraniu krwi pępowinowej poprzez nakłucie sznura pępowinowego. Badanie to wykonuje się po 20 tygodniu ciąży.

Jakie choroby można wykryć dzięki badaniom prenatalnym ciąży?

Badania prenatalne pozwalają na bardzo szeroką diagnostykę oraz dużą dokładność jeśli chodzi o wykrywanie chorób na wczesnym etapie ciąży. Pozwalają one potwierdzić lub wykluczyć takie choroby jak zespół Downa, hemofilie, dystrofię mięśniową Duchenne’a, mukowiscydozę, zespół Edwardsa, przepuklinę oponową oraz pępowinową, zespół Patatu, pląsawicę Huntingtona, wady serca oraz układu moczowego, anemię i zespół Turnera.

Kiedy powinno wykonać się badania prenatalne?

Każda kobieta spodziewająca się dziecka powinna poddać się badaniom prenatalnym. Jednak istnieją pewne przypadki, w których badania prenatalne powinny być obowiązkowe. Jest to między innymi wiek kobiety powyżej 35 roku życia, poprzednia ciąża, która zakończyła się urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi lub rozwojowymi oraz w przypadku chorób genetycznych w rodzinie.

Ponadto, jeśli u jednego z przyszłych rodziców występuje aberracja chromosomowa, do zapłodnienia doszło metodą in vitro oraz wyniki niezbędnych badań budzą wątpliwości, to warto zdecydować się na badania prenatalne. Pozwolą one na szybką reakcję lekarzy oraz możliwie jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Ponadto pozwalają przyszłym rodzicom odpowiednio przygotować się do przyjścia na świat chorego dziecka, aby zapewnić mu jak najlepsze warunki rozwoju oraz leczenia.

Badania prenatalne powinny być wykonywane przez każdą przyszłą mamę, szczególnie w przypadku większego prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych wrodzonych i postępujących. Warto jednak w przypadku podejrzenia nieprawidłowości w rozwoju płodu korzystać z usług lekarzy o dużym doświadczeniu, którzy będą wsparciem dla pacjentki i wyjaśnią, na czym dokładnie polegają poszczególne badania oraz przeprowadzą je rzetelnie i dokładnie.