
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa)
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka, z łac. epidermolysis bullosa hereditaria (EBH) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich głównym objawem jest wyjątkowo wysoka wrażliwość skóry na urazy.
Przyczyną schorzenia są mutacje genetyczne cząsteczek warunkujących połączenie naskórka i skóry.
W efekcie warstwy te mają silne tendencje do oddzielania się i tworzenia pęcherzy, a przebieg choroby uzależniony jest od stopnia uszkodzenia komórek budujących naskórek oraz skórę. Choroba często rozpoznawana jest już u niemowląt lub małych dzieci.
Leczenie epidermolysis bullosa w Warszawie, czy warto?
Wskazania
Jeśli Twoim problemem są:
- pęcherze na skórze,
- ubytki skórne,
- bolesne nadżerki błon śluzowych,
- próchnica,
- przykurcze stawów,
- zrastanie palców,
- zwężenie przełyku,
- dystrofia mięśniowa,
a także częste infekcje bakteryjne, to właściwa diagnoza oraz leczenie mogą przynieść Ci znaczną poprawę samopoczucia.
Przebieg terapii
Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi z Tobą wywiad medyczny oraz wykona badanie dermatologiczne skóry. Istotna jest również obserwacja komórek w przybliżeniu pod mikroskopem. Diagnostyka choroby obejmuje dodatkowo pobranie wycinka ze skóry zmienionej chorobowo oraz skierowanie go do badania immunofluorescencyjnego, a także pobranie krwi do badań genetycznych, potwierdzających mutację. Dla potwierdzenia diagnozy zalecane jest wykonanie diagnostyki molekularnej w celu wykrycia mutacji genetycznej leżącej u podłoża choroby. Leczenie epidermolysis bullosa ze względu na złożone objawy często wymaga wizyty w specjalistycznym ośrodku dermatologicznym, ponieważ aktualnie nie ma możliwości wyleczenia przyczyny choroby.
Efekty terapii
Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest uważane za chorobę nieuleczalną, podobnie jak wiele innych schorzeń o podłożu genetycznym. Celem terapii jest więc pomoc pacjentowi w prowadzeniu jak najbardziej normalnego życia.
Genetyczne choroby skóry dają przykre oraz uciążliwe objawy, jednak właściwa diagnostyka i leczenie mogą znacznie je złagodzić, ot co.