fbpx

Twoja skóra jest bardzo wrażliwa na urazy, a na jej powierzchni pojawiają się pęcherze? Zastanawiasz się, co może być tego przyczyną? Skonsultuj swój problem z doświadczonym dermatologiem, który oceni, czy nie cierpisz na rzadką chorobę genetyczną oraz dobierze właściwe leczenie, ot co.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa)

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka, z łac. epidermolysis bullosa hereditaria (EBH) to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie. Ich głównym objawem jest wyjątkowo wysoka wrażliwość skóry na urazy.

Przyczyną schorzenia są mutacje genetyczne cząsteczek warunkujących połączenie naskórka i skóry.

W efekcie warstwy te mają silne tendencje do oddzielania się i tworzenia pęcherzy, a przebieg choroby uzależniony jest od stopnia uszkodzenia komórek budujących naskórek oraz skórę. Choroba często rozpoznawana jest już u niemowląt lub małych dzieci.

Diagnostyka i leczenie epidermolysis bullosa – czy warto?

1

Czy zależy Ci na właściwej diagnozie oraz rozpoczęciu leczenia Twojej choroby?

2

Czy zależy Ci na opiece doświadczonego lekarza dermatologa?

3

Czy chcesz, aby Twoje objawy stały się mniej odczuwalne?

3 razy „TAK” dla diagnostyki i leczenia wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka, ot co!

Wskazania

Jeśli Twoim problemem są:

  • pęcherze na skórze,
  • ubytki skórne,
  • bolesne nadżerki błon śluzowych,
  • próchnica,
  • przykurcze stawów,
  • zrastanie palców,
  • zwężenie przełyku,
  • dystrofia mięśniowa,

a także częste infekcje bakteryjne, to właściwa diagnoza oraz leczenie mogą przynieść Ci znaczną poprawę samopoczucia.

Przebieg terapii

Podczas konsultacji lekarz przeprowadzi z Tobą wywiad medyczny oraz wykona badanie dermatologiczne skóry. Istotna jest również obserwacja komórek w przybliżeniu pod mikroskopem. Diagnostyka choroby obejmuje dodatkowo pobranie wycinka ze skóry zmienionej chorobowo oraz skierowanie go do badania immunofluorescencyjnego, a także pobranie krwi do badań genetycznych, potwierdzających mutację. Dla potwierdzenia diagnozy zalecane jest wykonanie diagnostyki molekularnej w celu wykrycia mutacji genetycznej leżącej u podłoża choroby. Leczenie epidermolysis bullosa ze względu na złożone objawy często wymaga wizyty w specjalistycznym ośrodku dermatologicznym, ponieważ aktualnie nie ma możliwości wyleczenia przyczyny choroby.

Efekty terapii

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest uważane za chorobę nieuleczalną, podobnie jak wiele innych schorzeń o podłożu genetycznym. Celem terapii jest więc pomoc pacjentowi w prowadzeniu jak najbardziej normalnego życia.

Genetyczne choroby skóry dają przykre oraz uciążliwe objawy, jednak właściwa diagnostyka i leczenie mogą znacznie je złagodzić, ot co.

Opinie